Informasi di blog ini hanyalah sekedar untuk tujuan informatif yang bersifat umum, Silahkan konsultasikan penyakit dan keluhan kesehatan Anda kepada ahlinya
loading...

PENYAKIT-PENYAKIT LANGKA SANGAT SULIT MENDETEKSINYA

London, Setiap penyakit selayaknya bisa disembuhkan. Tapi tak semua orang beruntung bisa mendapatkan pengobatan yang tepat karena penyakitnya sulit dideteksi hingga pasien harus mengalami perawatan kritis atau meninggal.

Banyak kasus penyakit langka yang belum terdeteksi tapi sudah berkomplikasi dengan penyakit lain. Sehingga banyak korban penyakit langka yang meninggal sia-sia karena tidak dapat dideteksi.

"Sebagian besar penyakit langka bervariasi dan menyebabkan kronis. Jika tidak dapat disembuhkan akan menyebabkan kondisi kesehatan yang semakin memburuk," ujar Carol Dezateux, dari Institute of Child Health, University College London seperti dikutip dari Timesonline, Selasa (16/3/2010).

Penyakit langka ini kadang memiliki gejala seperti penyakit umum lainnya seperti mual-mual dan lemah. Tapi jika penyakit biasa bisa diobati tidak demikian dengan penyakit langka. Karena sulitnya mendeteksi, penyakit langka akan berakibat fatal bagi si pasien.

Seperti contoh penyakit langka yang dialami Katy Frost (14 tahun) yang hampir sekarat dan perlu mendapat nafas kejut untuk menyadarkannya karena masalah ia kehilangan nafsu makan.

Awalnya, Katy yang sedang liburan musim panas bersama teman-temannya di tahun 2005 pergi ke sebuah tempat bernama Isle of Wight. Kejadiannya begitu buruk dan berlangsung cepat. Di malam pertama liburannya, Katy menjadi tidak berselera makan. Pada hari kedua dia hanya makan sedikit dan menjadi sangat mengantuk. Katy perlahan-lahan kehilangan kesadaran ketika dibawa ke rumah sakit dengan ambulance.

Pengobatan darurat dilakukan di Southampton General Hospital. Dokter masih menduga-duga penyakit apa yang dialaminya apakah dehidrasi, serangan infeksi atau meningitis. Dokter di rumah sakit itu akhirnya menelpon para ahli di Great Ormond Street Hospital karena khawatir terjadi kegagalan organ pada tubuh Katy.

"Petugas berusaha mencari tahu apa yang terjadi pada Katy yang mungkin terkait dengan masalah yang pernah dialaminya di masa lalu. Namun sepanjang waktu kondisinya semakin terlihat parah dan buruk," ujar sang ibu Cora Durkan.

Katy mengalami kondisi sekarat dan harus menjalani kejutan lisrik di jantung dan 14 tempat lainnya untuk melindungi otaknya. Tubuh Katy harus dilengkapi dengan peralatan pompa kecil berisi obat-obatan agar stabil sehingga kondisi tekanan darah dan jantungnya membaik.

Untunglah Katy bisa selamat setelah terdiagnosis MCADD (Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency/em-cad). Penyakit ini bisa menimbulkan risiko komplikasi seperti kejang, kesulitan bernapas, koma hingga kematian mendadak.

Sir Liam Donaldson, the Chief Medical Officer di Inggris menuturkan apa yang dialami oleh Katy adalah MCADD yang terbukti bisa berakibat fatal. Kondisi ini membuatnya rentan terhadap serangan penyakit dan berbagai gejalanya seperti mual, mengantuk dan asma.

Penyakit ini muncul karena enzim tubuh tidak bekerja sempurna. Ketika dalam proses makan, tubuh seharusnya memecah simpanan lemak untuk menghasilkan energi. Tapi masalah yang terjadi ditubuh Katy adalah ia kekurangan salah satu bentuk enzim yang diperlukan untuk melakukan hal tersebut.

Karenanya ia tidak mendapatkan energi dari lemak dan tubuh hanya mengandalkan glukosa. Ketika tubuh tidak makan secara teratur rasa kantuk pun datang. Sedangkan simpanan lemak yang tidak bisa diolah akhirnya menjadi racun yang mengakibatkan mual dan diare.

Pengendalian yang harus dilakukan adalah pemantauan terhadap pola makan secara teratur dan mengonsumsi glukosa jika sedang sakit. Jika tidak bisa terdiagnosis, MCADD bisa membuat pasiennya koma hingga kematian mendadak.

Kasus Katy hanya sedikit dari contoh penyakit langka yang awalnya terlihat sepele tapi bisa berakiba fatal. Katy termasuk 1 dari 3 juta warga Inggris yang menderita penyakit langka.

Menurut Sir Liam, setidaknya ada 6.000 penyakit langka dalam waktu kurang dari 5 tahun yang menimpa 10.000 orang di Inggris. Angka ini makin banyak jika dihitung secara global. Umumnya penyakit langka ini menyerang saraf, gangguan metabolisme, kanker, penyakit otot dan cacat jantung.

Hampir setengah dari orang yang memiliki penyakit langka mengalami kesulitan untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Dan masalah akan datang ketika penyakit langka tersebut sudah menimbulkan komplikasi yang serius dan mengancam nyawa penderitanya.

European Organisation for Rare Diseases menemukan bahwa lebih dari sepertiga kasus distrofi otot Duchenne awalnya mengalami kesalahan diagnosis. Untuk kasus Fragile X syndrome hampir sebesar 40 persen salah diagnosis. Sindrom ini menyebabkan otak rusak sehingga mengakibatkan keterbelakangan mental dan penyakit langka lainnya.

Karena itu, menurut Sir Liam, diperlukan kemajuan medis agar dapat mendiagnosis berbagai penyakit langka dengan cepat. Sehingga bisa menghindarkan penderita dari risiko komplikasi ataupun kematian yang sia-sia karena belum sempat tertolong.
Vera Farah Bararah - detikHealth
loading...

Subscribe to receive free email updates:

0 Response to "PENYAKIT-PENYAKIT LANGKA SANGAT SULIT MENDETEKSINYA"

Posting Komentar

Dengan memasukan alamat email dibawah ini, berarti anda akan dapat kiriman artikel terbaru di inbox anda:

Delivered by FeedBurner